21/11/2015

Hereditariedade


Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.
A informação genética é  transmitida através dos genes, porções de informação contida no ADN dos indivíduos sob a forma de sequências de nucleótidos. Existem dois tipos de hereditariedade: específica e individual.
  • Hereditariedade específica - responsável pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie.
  • Hereditariedade individual - conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do individuo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
Em 1856 Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco,  iniciou uma série de experiências no jardim do mosteiro agostiniano de S. Tomás  em Brün, na atual Checoslováquia. Durante sete anos cultivou mais de 29.000 ervilheiras e os resultados destas experiências viriam a confirmá-lo como o fundador da genética moderna.
Mendel explorou os factos que já eram conhecidos pelos especialistas de botânica, que certas plantas se reproduzem em linhagem pura da ervilheira, ou fenótipos, e cruzando entre si as plantas que exibiam esses caracteres para criar formas hibridas.


O monge escolheu a ervilheira de cheiro devido a:
  • Ser uma planta de fácil cultivo e com um crescimento rápido, permitindo, assim, a obtenção de várias gerações em pouco tempo;
  • Produz sementes num curto intervalo de tempo;
  • a flor da ervilheira é hermafrodita;
  • A polinização é direta (a autofecundação dá-se devido à forma da corola);
  • Geralmente apresenta um elevado número de descendentes;
  • Há um elevado número de variedades em relação a certos caracteres (cor da vagem, posição da flor, altura do caule, forma da vagem, forma da semente, cor da flor, etc.).


A razão do êxito dos trabalhos de Mendel deveu-se a:
  • Ter concentrado a sua investigação num número reduzido de caracteres facilmente observáveis, o que permitiu quantificar os resultados das suas experiências;
  • Ter escolhido as características que se distinguem facilmente, de modo a que os resultados não deixassem dúvidas;
  • Ter utilizado conhecimentos matemáticos (estatística)   para interpretar os resultados obtidos.


Hereditariedade Autossómica (monoibridismo)

Mendel iniciou as suas investigações com a análise da transmissão de um só carácter hereditário isoladamente. Cruzou linhas puras da planta em que a característica em estuda apresentava aspetos diferentes em cada um dos progenitores - cruzamento parental, por exemplo, a "cor das sementes", sementes amarelas e sementes verdes.
Do cruzamento parental entre ervilheiras de sementes amarelas e ervilheira de semente verdes obteve ervilheiras com sementes amarelas - a geração F(ou híbridos da 1ª geração). - Como nos indivíduos da geração F1 os dois fatores se encontram presentes mas só o amarelo se manifesta, chama-se ao fator amarelo de «dominante» e ao verde «recessivo», pois este último não se manifesta aquando na presença do dominante. Para além da cor da semente, Mendel também efectuou outras experiências de monoibridismo.
Para obter a geração F2, ou 2ª geração, o investigador deixou as plantas autopolinizarem-se.


Mendel não tinha conhecimentos de mitose, meiose, cromossomas e genes, no entanto sabia que cada progenitor era portador de gâmetas que possuíam informações hereditárias para os diferentes caracteres. Designou por fator, a informação hereditária responsável pelo aparecimento de cada carácter. Deste modo, os indivíduos resultantes do cruzamento parental seriam portadores de um fator de origem materna e outro de origem paterna.

Nomenclatura utilizada por Mendel:
  • Letra inicial em maiúscula para o fator dominante;
  • Letra inicial em minúscula para o fator recessivo.
  • Para os cruzamentos utilizou os símbolos A para a cor amarela e a para a cor verde; representou os homozigóticos dominantes por AA, os homozigóticos recessivos por aa e os heterozigóticos por Aa.
O conjunto dos fatores Aa designa-se por genótipo (conjunto de genes, existentes nos cromossomas, responsável por um determinado fenótipo), sendo a a aparência do individuo denominada por fenótipo. Os indivíduos da F1 são designados heterozigóticos por possuírem informações diferentes para a cor da semente (Aa).
Como os progenitores eram de linhagem pura, o seu genótipo seria homozigótico, isto é, possuíam informações iguais para a cor da semente.
Assim:
  • Progenitor de linhagem pura com sementes amarelas - AA
  • Progenitor de linhagem pura com sementes verdes - aa
Após várias experiências, Mendel concluiu que os híbridos da F1 são uniformes, isto é, iguais entre si relativamente à característica em estudo.
Os indivíduos da F1 (Aa) produzem gâmetas A e a numa proporção de 1/2 com informação para A (amarelo) e 1/2 com informação para a (verde). Na F2 iremos obter 25% AA; 50% Aa e 25% aa (proporções genotípicas) e 75% amarelo e 25% verdes (proporções fenotípicas).


Retrocruzamento em Monoibridismo
Quando se cruza um individuo, que manifesta uma característica determinado por um gene dominante, com um individuo que manifesta uma característica determinada por um gene recessivo faz-se cruzamento teste e, através dele, averigua-se o genótipo do individuo que manifesta o alelo dominante.
Do cruzamento entre híbridos obtém-se uma geração F2, constituída 75% de indivíduos com fenótipo dominante. Destes, 25% são homozigóticos dominantes e 50% são heterozigóticos. Para identificar os genótipos dos indivíduos com fenótipo dominante recorre-se ao retrocruzamento (também designado de cruzamento-teste, testcross ou cruzamento retrógrado), isto é, recorre-se a um cruzamento com indivíduos de fenótipo recessivo. Se deste cruzamento resultarem indivíduos de fenótipo dominante e indivíduos de fenótipo recessivo conclui-se que o progenitor com fenótipo dominante é heterozigótico.
Mendel também estudou a transmissão simultânea de dois caracteres. Selecionou linhas puras de ervilheiras com sementes de cor amarela e forma lisa e ervilheiras com sementes de cor verde e forma rugosa. Deste cruzamento parental resultou uma descendência com sementes amarelas e lisas. Os híbridos da F1, por auto fecundação, originam uma variedade de genótipos resultantes da fecundação dos quatro tipos de gâmetas da linhagem feminina e quatro tipos da linhagem masculina.
Quando os gâmetas dos indivíduos da F1 se formam dá-se a separação independente dos cromossomas homólogos, recebendo cada gâmeta um gene de cada alelo para cada característica.
Cada progenitor origina quatro tipos de gâmetas. As diferentes junções destes gâmetas na fecundação originam dezasseis probabilidades de combinações génicas. Os quatro fenótipos obtidos surgem na proporção de 9/16; 3/16; 3/16; 1/16, ou seja, 9:3:3:1
A transmissão dos dois caracteres hereditários em estudo ocorre durante a meiose, independentemente um do outro e no momento da segregação dos cromossomas - princípio da segregação independente, ou seja, um fator de um par combina-se com  um outro dos fatores do outro par.


Leis de Mendel

Mendel baseou-se nos resultados das experiências para enunciar duas leis gerais da hereditariedade (para evitar confusões, usar-se-á aqui a terminologia da genética moderna e não a proposta por Mendel):
  1. Lei da Segregação - estabelece que os genes assumem variedades alternativas, conhecidas como alelos, que influenciam fenótipos como o formato das sementes. Cada carácter fenotípico é governado por dois alelos, um herdado do progenitor feminino e o outro do progenitor masculino. Quando se herdam alelos diferentes, um é dominante e expresso e o outro é recessivo e silencioso.
  2. Lei da Independência dos Caracteres - O padrão de hereditariedade de um carácter não influencia o padrão de hereditariedade de outro carácter. Os genes que codificam o formato das sementes, por exemplo, são independentes dos genes que codificam a cor das sementes, não os afetando. Cada carácter mendeliano é transmitido na proporção de 3:1 segundo o padrão de dominância dos genes envolvidos.

Nenhuma das leis está totalmente correta. Há fenótipos que estão ligados e que são frequentemente herdados em conjunto e nem todos os caracteres seguem os padrões simples de dominância encontrados nas ervilheiras. Mas estas leis constituíram uma primeira tentativa meritória de explicar a hereditariedade. Os trabalhos de Mendel foram reconfirmados mais tarde por vários investigadores e estes trabalharam as leis, dando origem a três:
  1. Lei da uniformidade dos híbridos da 1ª geração - Todos os híbridos na geração F1 são semelhantes entre si, apresentando o mesmo fenótipo.
  2. Lei da disjunção dos caracteres na geração F2 - Os indivíduos da geração F2 apresentam diferentes fenótipos. Esta diferença é explicada pela disjunção (separação) dos alelos no momento da formação dos gâmetas (pureza dos gâmetas).
  3. Lei da Independência dos Caracteres - Os fenótipos observados revelam que a disjunção (separação) se faz de um modo independente para os diferentes pares de alelos.

Mais recentemente os princípios mendelianos foram agrupados em duas leis:
  1. Lei da segregação factorial (1ª Lei de Mendel): quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados) de tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.
  2. Lei da segregação independente (2ª Lei de Mendel): durante a formação dos gâmetas, alelos diferentes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.


Dominância Incompleta

É a designação atribuída às situações em que os alelos de um par se expressam ambos parcialmente. Surge assim um fenótipo intermediário em indivíduos heterozigóticos em relação ao gene considerado.
A dominância incompleta descreve as situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre o fenótipo dos homozigóticos sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos em F2.
Nas experiências feitas por Mendel os híbridos F1 revelaram sempre o carácter dominante presente num dos progenitores. Mas nem sempre os híbridos da F1 exibem o carácter de um dos progenitores, mas sim um fenótipo diferente de ambos, o que possibilita a imediata identificação dos respetivos genótipos. Nestes casos em que não há dominância de um alelo sobre o outro trata-se de casos de dominância incompleta ou parcial.
O fenótipo do heterozigótico é intermédio do dos homozigóticos. Para simbolizar os alelos em caso de ausência de dominância, utilizando-se letras maiúsculas correspondentes às iniciais das palavras que identificam os aspetos em estudo.
Nos casos de dominância incompleta os híbridos possuem um fenótipo intermédio entre o fenótipo das linhagens puras. Nenhum dos alelos consegue expressar-se totalmente.


Codominância

A codominância é a designação atribuída às situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente num individuo. heterozigótico. Dos alelos codominantes nenhum exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente. Nas situações de codominância, ambos os alelos são expressos.
O tipo de herança em que os fatores hereditários têm igual peso na determinação do fenótipo é denominado codominância.
Nos casos de codominância os dois alelos manifestam-se. No caso de codominância a três genótipos correspondem três fenótipos.




Teoria cromossómica da hereditariedade

Os factores hereditários foram considerados por Mendel, elementos celulares portadores de mensagens, que através dos gâmetas passam dos pais para os filhos. No tempo de Mendel, pouco se sabia de Biologia Celular , daí que, as experiências realizadas por este investigador não tivessem aceitação na sua época.
Só no momento em que os citologistas (1900) estudavam ativamente a meiose, é que os trabalhos de Gregor Mendel foram redescobertos, estabelecendo-se um paralelismo entre o comportamento dos cromossomas durante a meiose e o dos fatores hereditários de Mendel. Foram Walter Sutton e E.B. Wilson os primeiros a notarem que existe um paralelismo entre o suposto comportamento dos fatores de Mmendel e o comportamento dos cromossomas na meiose e fecundação.




Comportamento dos cromossomas (observações)
Comportamento dos alelos dos genes (hipótese de Mendel)
  • Nos gâmetas o número de cromossomas é metade do número característico do indivíduo.
  • O número de alelos presentes em cada gâmeta é metade do número de alelos que se encontram em qualquer célula diploide do indivíduo.
  • A redução do número de cromossomas é devida à separação dos homólogos-segregação dos homólogos.
  • A redução do número de genes é devida à separação dos genes alelos do mesmo par-segregação dos genes contrastantes.
  • Os cromossomas apresentam o mesmo aspeto estrutural nos indivíduos da mesma espécie.
  • Os fatores existentes no mesmo cromossoma, em linkage, mantêm uma posição, locus, relativa entre si.
  • Por fecundação, cada cromossoma junta-se a um cromossoma  homólogo.
  • Por fecundação, cada fator junta-se a um outro gene alelo com informações para a mesma característica.
  • A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.
  • A separação dos genes alelos é independente, aparecendo um só gene em cada gâmeta, pureza de gâmetas.
  • O ovo (2n) resultante da fecundação é constituído por (n) cromossomas maternos e (n) cromossomas paternos.
  • O ovo contém (n) genes de origem paterna e (n) genes de origem materna.
  • Os cromossomas estão associados aos pares, um de origem materna e outro de origem paterna.
  • Existem pares de genes, um só de origem paterna.



Notas
Mecanismo de transmissão hereditária
Muitos aspectos da forma do corpo, do funcionamento dos órgãos e dos comportamentos dos animais e dos seres humanos são transmitidos por hereditariedade. Muitas das nossas características, quer em termos de constituição física, quer em termos do nosso comportamento, são herdados.
Os cromossomas, o ADN e os genes são os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas de um ser a outro.
Os descendentes de indivíduos de uma espécie pertencem sempre a essa mesma espécie. Contudo, entre indivíduos de uma espécie é possível observar uma vasta gama de variações o que confere à vida uma enorme diversidade. Também na espécie humana existem diversas características que nos diferenciam uns dos outros.

monoibridismo consiste no estudo da transmissão de uma única característica hereditária.

Gregor Mendel - Johan era o segundo de três filhos - outras duas raparigas morreram na infância - de um casal de camponeses de Heinzendorf/Hyncice (então Império Austro-Húngaro, actual Republica Checa). Obteve a instrução básica numa escola pública e o seu mestre reparou nas capacidades promissoras que o jovem apresentava, mas cuja concretização estava impossibilitada devido às condições financeiras familiares.
Johan entra então numa ordem religiosa de forma a contornar o problema, passando a Gregor e apesar de consciente dos problemas que teria de enfrentar, o financeiro fica resolvido. No seu curriculum vitae de 1850 pode ler-se «O respeitosamente abaixo assinado compreendeu que lhe era impossível continuar a suportar tais forços, sentindo-se compelido a colocar-se numa posição que o libertasse da amarga luta pela existência. As suas circunstâncias decidiram a sua escolha vocacional. Requereu e recebeu, no ano de 1843 a admissão ao Mosteiro [...]. Com este passo as suas circunstâncias materiais mudaram completamente.»
Tentou voltar à vida laica, através da tentativa de obtenção de uma licença para ensinar através de um exame especial, dado que nessa altura não tinha formação universitária. Chumbou, no entanto, apesar dos resultados satisfatórios em Física e Matemática, tendo sido, ironicamente, a Historia Natural a responsável pelo insucesso. Ficaram registados os comentários dos examinadores que o julgaram insatisfatório para o ensino secundário, em que se lhe apontava um conhecimento insuficiente de Sistemática e o uso de terminologia inadequada. No exame oral não conseguiu convencê-los de ser capaz de ensinar mesmo os níveis mais elementares. Faleceu em 1884, já como abade no mesmo mosteiro em Brün. É tristemente irónico que tenha escolhido a entrada no mosteiro de forma a dedicar-se aos estudos e que, mais tarde, as obrigações eclesiásticas (e algumas guerrilhas com o poder temporal) lhe roubassem todo o tempo. Acabou por engordar imenso e tentava dominar o apetite fumando até vinte charutos por dia. Terá dito «o meu tempo virá», não se sabe com que precisas intenções. Caso se referisse aos aspectos científicos, teve razão, mas não em dias da sua vida.
Foi com este homem e neste contexto que se inicia a genética. Na verdade não é bem assim, na medida que os seus resultados só foram «digeridos» pela comunidade científica muito depois - a «redescoberta» dá-se, oficialmente, em 1900.





Fontes
50 Ideias de Genética Que Precisa mesmo de Saber, Mark Henderson, Publicações D. Quixote, Agosto 2011
Biologia 12ª - O Essencial, António Santos, Magda Sofia Santos e Maria Dulce Santos, Edições Asa, Março 2007
A Espécie das Origens, António Amorim, Publicações Gradiva, 2ª edição Março 2009
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hereditariedade



Desejo

«O condenado à morte deixou transparecer uma alegria comovida ao saber do indulto. Mas ao cabo de algum tempo, acentuando-se as melhora...